أعراض متلازمة الحذف

أعراض متلازمة الحذف
1- تغيب لتأخر الكلام بشدة: 99٪.
2- نقص التوتر (ضعف العضلات): 97٪.
3- تباطؤ في النمو الطبيعي: 95٪.
4- رقة بالأظافر وتقشرها: 78٪.
5- تسمك لحم اليدين: 68٪.
6- بروز الأذان بشكل مشوه: 65٪.
7- مضغ المواد غير القابلة للأكل (الملابس والفراش ولعب الأطفال): 70٪.
8- صرير الأسنان: (غير محدد في المئة).
9- التوحد: (غير محدد في المئة).
10- لجة اللسان: (غير محدد في المئة).
11- شد الشعر: (غير محدد في المئة).
12- النفور من الملابس: (غير محدد في المئة).
13- زيادة عدم الاكتراث بالالم: 86٪.
14- بروز الذقن بشكل حاد: 62٪.
15- تطاول الرأس (رأس ممدود): 57٪.
16- إطراق (جفن) (تخاذل الجفون): 57٪.
17- فقدان في الحرارة: 51٪.
اعراض متلازمة دي جورج
هيا بنا لنتعرف على أعراض متلازمة الحذف ، من حيث الأعراض الجسدية والسلوكية بالنسبة المئوية في التأثير في الإنسان :
الاعراض الجسدية لمتلازمة الحذف
- تغيب لتأخر الكلام (99%)
- ضعف العضلات (97%)
- تأخر النمو (95%)
- زيادة عدم الشعور بالألم (95%)
- رقة بالأظافر وتقشرها بسهولة (78%)
- لحم اليدين يزداد سماكة (68%)
- بروز الأذان (65%)
- بروز الذقن بشكل حاد (62%)
- رأس ممدود (57%)
- تخاذل الجفون (57%)
- فقدان الحرارة (51%)
الاعراض السلوكية لمتلازمة الحذف::
- مضغ المواد الغير قابلة للأكل (70%)
- تشوه الاسنان (غير محدد)
- التوحد (غير محدد)
- شد الشعر (غير محدد)
- لجة اللسان (غير محدد)
- النفور من ملابسه (غير محدد)
لماذا متلازمة الحذف تسبب تلك الاعراض ؟
والسبب أن متلازمة الحذف تؤثر بشكل كامل على المنطقة الطويلة في الصبغي رقم 22 (الصبغي الأب الذي يؤثر بشكل كبير من الحالات) ،
من 22q13.3 22 qatar .
ومن التشخيص الدقيق للحالات اتضح بأن ارتباط أخطاء جين شانك3 تسبب في اضطرابات في جين ( ASD ) المسبب للتوحد،
ودور هذا الجين يسبب فقدان او غياب الجينات الموجودة على طرف الكرموسوم الصبغي رقم 22
ونقص جين شانك 3 التي يعتبر بانه السبب الرئيسي لأغراض تتصل بالمتلازمة .

أعراض متلازمة الحذف

أعراض متلازمة الحذف

إنشاء حساب أو تسجيل الدخول لتستطيع الرد

انشئ حساب

تسجيل الدخول