متلازمة جنتل مان

متلازمة جنتل مان
1-متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي. وتتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، وأحيانًا نوبات الصرع.
2-عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا.
وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.
3-يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.
4-عادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب.
يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.
متلازمة السعادة:
1-متلازمة داون هي مجموعة من الأعراض يتعرض لها بعض الأشخاص، تنتج عن ترتيب خاص في الكروموسومات، ولا تحول دون قيامهم بمهامهم اليومية، كما أشارت البروفيسورة إيمان جاد الأستاذة الدكتورة في التربية الخاصة وإحدى مؤسسي جمعية الإمارات لمتلازمة داون، في حوار هاتفي مع أخبار الأمم المتحدة.
2-وقالت الدكتورة جاد إنه بإتاحة الفرصة الكاملة في التعليم والاندماج في المجتمع للأشخاص ذوي متلازمة داون يكونون أفرادا منتجين وذوي فعالية.
3-وأضافت أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم كروموسوم زائد، يطلق عليه كروموسوم السعادة، في إشارة لما يتمتعون به من حب وحنان وعطف زائد.
متلازمة توريت:
1-متلازمة توريت (بالإنجليزية: Tourette syndrome)‏ هي عبارة عن خلل عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة، تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لاإرادية متلازمة يصحبها متلازمات صوتية متكررة، ويمكن أن يتم قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تزداد وتتضاءل، بشكل مؤقت، وعادة ما يسبقها إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المتأثرة.
ومن الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي إمض العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه.
ولا تؤثر متلازمة توريت بشكل سلبي على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
2-يتم تعريف متلازمة توريت كجزء من مجموعة من اضطرابات التشنجات اللاإرادية، والتي تشمل الحركات المؤقتة، والعابرة، والمستمرة (المزمنة).
وفي حين أن سببها الدقيق غير معروف، فيُعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الجينية والبيئية.
ولا توجد اختبارات محددة لتشخيص توريت، كما لا يتم تحديدها بشكل صحيح دائمًا؛ لأن معظم الحالات تكون معتدلة، وتقل شدة التشنجات اللاإرادية لدى معظم الأطفال أثناء مرورهم بفترة المراهقة.
ونادرا ما تحدث متلازمة تورت في سن البلوغ، وغالبا ما تكون التشنجات اللاإرادية غير ملحوظة من قِبَل مراقبي الحالة.
3-في معظم الحالات، لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضروريًا، ويعتبر التعليم جزءًا مهمًا من أي خطة علاجية، وعادة ما يكون التفسير والطمأنة وحدهما كافيين للعلاج.
كما يمضي كثير من الأفراد المصابين بمتلازمة توريت دون تشخيص أو لا يسعون لطلب الرعاية الطبية.
ومن بين أولئك الذين يُشاهدون في العيادات المتخصصة، يتواجد اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) بمعدلات أعلى.
وغالبا ما تسبب هذه التشخيصات المتزامنة للفرد ضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية.
وبالتالي، فمن المهم تحديد الحالات المرتبطة بها بشكل صحيح ومعالجتها.
ما هو مفهوم المتلازمة:
1-المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية التي ترتبط ببعضها البعض، وكلمة متلازمة (Syndrome) مشتقة في الأصل من كلمة يونانية ((Sundromos ومعناها التزامن، حيث أن المرض يظهر بشكل متزامن مع بداية ظهور الأعراض.
2-والمتلازمة ترتبط بأشكال تطور المرض، وفي النهاية يتم استخدام كلمات مثل المتلازمة والمرض والاضطرابات لوصف الحالة، وينطبق ها مع المتلازمات الموروثة بشكل خاص ، على سبيل المثال متلازمة داون ومتلازمة أندرسن هي اضطرابات مسبباتها المرضية معروفة، لذلك فأن كل متلازمة هي أكثر من مجرد علامات وأعراض، على الرغم من تسميات المتلازمات.
3-في بعض الحالات الأخرى، لا تكون مرتبطة بمرض واحد فقط، على سبيل المثال متلازمة الصدمة السامة، التي قد تنتج عن مجموعة مختلفة من السموم، ومتلازمة بريموتر التي تكون بسبب آفات مختلفة في الدماغ .
4-وفي حالة الاشتباه في وجود سبب وراثي غير معروف، قد يشار إلى سبب المتلازمة على أنه ارتباط جيني، وغالبًا ما يكون ارتباطًا في السياق، وبحكم التعريف، فإن الارتباط الوراثي المسبب للمتلازمة يشير إلى أن جميع العلامات والأعراض تحدث بشكل أكثر توترًا مما كان من المرجح أن يحدث عن طريق الصدفة وحدها.

متلازمة جنتل مان

متلازمة جنتل مان

إنشاء حساب أو تسجيل الدخول لتستطيع الرد

انشئ حساب

تسجيل الدخول