متلازمة سانفيليبو (mps iii)

بسم الله الرحمن الرحيم

يحتوي الطعام الذي نأكله على الكربوهيدرات و البروتين و الدهون ،وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي و تسمى أيضا (العملية الإستقلابية) .
كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم ،وأمراض التمثيل الغذائي أو الأمراض الإستقلابية تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر ، و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى ، فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة .
ومتلازمات التمثيل الغذائي لها عدة أنماط , منها :
متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي للسكريات العديدة : متلازمة هرلر- متلازمة هنتر- متلازمة سانفيليبو
وتعتبر متلازمة سانفيليبو الافضل من بين متلازمات السكريات العديدة
وهي المتلازمة التي سأتحدث عنها ...

v ملخص الحالة :
هو مرض وراثي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وهو من امراض السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة الى الدكتورسلفستر سانفيليبو احد الاطباء المكتشفين للمرض في الولايات المتحدة عام1963.

v ما أسباب المرض ؟

مرض وراثي متنحي , فالسكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكرتستخدم في بناء رابط من الانسجة فيالجسم .
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي,وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور.

v كيف يورث المرض؟

جميعنا لدينا جينات مورثه من ابائنا حيث تتحكم
في اذا ما كناطوال , قصار , الخ
بعض الجينات التي نرثها (متنحية) , وهذا يعني
انناحاملين للمرض ولكن هذا ليس لديه ادنى
تأثير على نمونا .
والسانفيليبويحدث عن طريق جين متنحي , فإذا تزوج
شخص حامل للجين من اخر حامل ايضا سيكونلدينا
احتمال من اربع احتمالات في كل حمل بوجود طفل
مصاب , وهناك احتمالان منثلاثة بأن الطفل سيكون
حامل للمرض كوالديه
وللاطمئنان , فحيث ان المرض نادرجدا ففرصة الزواج
لهما من حامل اخر طفيفة جدا بشرط عدم الزواج من ابناءالعموم
او الاقارب.

v المظاهر الجسمية العامة للسانفيليبو :
← تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .
← الرقبة قصيرة .
← الأنف : بها كبر وتفلطح .
← العين : كثافة في الرموش والحاجبين .
← الأذن : صعوبة في السمع .
← الفم : مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .
← الجذع : كبر في حجم البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال .
← الأطراف العليا : تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .
← الأطراف السفلى : التقاء بالركبتين من الداخل .

v المشاكل العصبية والحركية :
يوجد صعوبة بالنطق تصل إلى حد البكم في بعض الحالات , وسيولة في اللعاب , ومشاكل سمعية , ويستطيع المريض أن يمشي عند سن 2-3 سنوات مع اتساع المسافة العرضية بين القدمين .

v القدرة العقلية :
توجد إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .

v المشاكل الصحية المصاحبة :
تحدث التهابات بالجهاز التنفسي , وإقعاد تام في بعض الحالات , والعمر المتوقع يكون قصيراً يصل إلى 30 سنة في بعض الحالات .

v الناحية التعليمية :
← التخلف العقلي لا يظهر عند الولادة بل يظهر عند 1-4 سنوات , وهو يعتبر أحسن أنواع التمثيل الغذائي المشابه له لأنه لايوجد عتامة في القرنية .
← يعتبر الاضطراب السلوكي والمشاكل السمعية وتصلب العضلات والتشوهات الانثنائية بالمفاصل وصعوبة النطق وسيلان اللعاب عائقاً من الناحية التعليمية ويحتاج المريض للتقييم في كل هذه النواحي للوقوف على ما يناسب قدراته من الناحية التعليمية .

v هل هناك أشكال مختلفة من المرض ؟

حتى الانهناك قصور (نقص) في اربع انزيمات مختلفة
مسببه متلازمة سانفيليبو وبالتاليينقسمون الى اربع انواع :

MPS IIIA (SANFILIPPO SYNDROME TYPE A)

MPS IIIB (SANFILIPPO SYNDROME TYPE B)

MPS IIIC (SANFILIPPO SYNDROME TYPE C)

MPS IIID (SANFILIPPO SYNDROME TYPE D)

عادة ما يكون هناك اختلاف بسيطجدا بين الاربع انواع ,ولكن
وجد حالات خفيفة من B حيث ان الشخص المصاب يظليتمتع
بصحة جيده نسبيا حتى سن البلوغ
وهذا تفصيل لأنواعها الأربعة :

MPS IIIA (SANFILIPPO SYNDROME TYPE A)

عادة ما تحدث الاعراض السريريه بعد عامين
ويبدو ان التطور غيرطبيعي وتشمل فرط النشاط
والسلوك العدواني
والتأخر في التنمية
اضطرابات النوم ، خشن الشعر ، الشعرانيه ، والإسهال.
ليست هناك سوىمظاهر جسديه خفيفة نسبيا
ثم يلي ذلك فترة من التخلف العقليالتدريجي .

MPS IIIB (SANFILIPPO SYNDROME TYPE B)

لايوجد شيء جديد سوى تجارب
حيث لا يختلف (TYPE B) عن (TYPE A)

إلا ببعض الاعراض وهدا الرابط فيه تجربة للنوع B

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0016601

MPS IIIC (SANFILIPPO SYNDROME TYPE C)

سريريا مماثلة لغيرها من الانواعالفرعية من متلازمة سانفيليبو
والأعراض تظهر تدريجيا خلال مرحلة الطفولة

← الخرف
← عصبية شديدة
← اضطرابات النوم
← مشاكل في السلوكيات
← محدبالوجه
← فرط النشاط
← التهاب الشبكية تظهر مع مرورالوقت

MPS IIID (SANFILIPPO SYNDROME TYPE D)

لا يمكن تمييزها سريريا من الاشكالالاخرى للسانفيليبو
فيبدو طبيعيا ومع الوقت تظهر الاعراض كغيرها من الاشكالالسابقة

← مشاكل في السلوكيات
← اضطرابات النوم
← الاذنين منخفضة
← خشنالملامح
← انخفاض جسر الأنف
← شديدي الاعاقة مع الوقت
← الاعتماد الكاملبالنهاية على من هم حولهم

v ما مدى انتشار هذا المرض ؟
تقدر نسبيا بحاله من كل 70,000 حالة ولادة
والنوع A هوالنوع الاكثر انتشارا في شمال غرب
اوروبا , و B في جنوب شرق اوروبا , اما
C , D نادران في كل مكان

v ينقسم المرض الى ثلاث مراحل رئيسية :

← مرحلة ما قبلالدراسة : قد تكون محبطه جدا لدى الاباء
حيث يبدؤون في القلق لان الطفل يكونمتأخر في النمو عن ذويه ,
وربما يشعرون انهم ملامون
بسبب فرط الحركةوصعوبة سلوك الطفل

التشخيص في كثر من الاحيان يكون متأخر جدا حيث بعض
الاطفال لا يبدون مختلفين عن غيرهم , وإعراضهم منتشرة
بين الاطفال . والطبيب يجب ان يكون مدرك كفاية (ذو خبرة)
حتى يتعرف على ان هناك امر جاد (خطأما) ويقوم بطلب
فحوصات للبول والدم حتى يتوصل الى التشخيص .
ولا نستبعد انيكون هناك شخص او اكثر مصاب في العائله
قبل البدء في التشخيص.

لا ينامون إلا القليل في الليل . والكثير يعانون من كل هذا
كثير منهم يحبون قضم الايادي , الملابس او اي شيء
يقع فيايديهم

للآسف سيفقد الطفل القدره على التخاطب والفهم بالتدريج
ومنالممكن ان يجد الاباء صعوبة في التخاطب مع طفلهم .
وسيجد الكثير طرق اخرىللتفاهم (الاتصال) . لا يستطيع
بعض الاطفال قضاء حاجتهم بنفسهم , ومن منهميستطيع ذلك
سيفقد القدره في نهاية المطاف .

← المرحلة الثالثة من المرض :يبدأ الطفل بالتراجع
تصبح اقدامهم متذبذبة , يميلون للسقوط كثيرا عند المشي اوالجري
وفي النهاية سيفقدون القدره على الحركة
والحياة قد تكون اكثر سلامافي بعض الاحيان
ولكن سيحتاج الاباء الى المساعدة جسديا في مهمة رعاية
الطفلاو المراهق الغير قادر على الحركة .

v هل هناكعلاج ؟

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لأي من أمراض السكريات المخاطية العديدة
فهناك أساليب تجريبية متنوعة أجريت لمحاولة الاستعاضة عن الانزيم الناقص
ولكن لا شيء منها اثبت أي نجاح أو منفعة على المدى الطويل

وفي هذاالوقت العلاج المتاح يهدف الى التخفيفمن أعراض مثل فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الاذن…
و زيارات متعددة لمتخصصي (الاعصاب ،الاذن والأنف والحنجرة ، والعظام
ومع ذلكفإن هذه الكفاءات من العلاجات تقتصر عادة للأطفال الذين يعانون منمتلازمة سانفيليبو.

وحاليا يمكن الاستفادة من الجينيسيتنGenistein) ) في التثبيط (التخفيف) من انزيم التايروسين كاينيز .
والجينيسيتن : هو أحد الايزوفلافونات ويوجد في عدد من النباتات مثلفول الصويا ومنتجاته مثل التوفو والخضروات بروتينية القوام وهي من مصادر الاغذيةالأساسية.

الايزوفلافونات الموجودة في فول الصويا هي مجموعة من المركباتتوجد في فول الصويا وتستخلص منه. وبجانب انه يعمل كمضاد اكسده فان كثير منالايزفلافونات وجد انها تتفاعل مع مستقبلات الاستروجين،وتحدث اثر في الجسم مشابهلما يحدثه هرمون الاستروجين. ايضا تقدم الايزوفلافونات دور فعال غيرهرموني.

تعمل الايزوفلافونات كمضادات اكسده تدمر الشقوق الحر (وهي مواد ضارةبالجسم) وكذلك تعمل كالاستروجين في حث تطور وتوازن الصفات الانثوية وكذلك تمنعالخلايا من استعمال انواع الاخرى من الاستروجين.

ايضا تعمل الايزوفلافوناتعلى منع تكوين اوعية دموية جديدة وتمنع التكوين الغير طبيعي للخلايا المصاحبةللسرطان.

توضح الدراسات ان الاشخاص الذين يأكلون كميات كبيرة من منتجاتالصويا ينخفض لديهم انتشار سرطان الثدي والقولون والبروستات اكثر من غيرهم فيالولايات المتحدة.

اضافة لذلك قد ينصح به بواسطة تدعيم تغذونيمناسب.

هناك دراسات وجدت ان تناول الايزوفلافونات مثل الجينيسيتينوالدايدزين والجلايستين هو آمن للناس. وهناك دراسات معملية على حيوانات التجارباظهرت ان الايزوفلافونات والصويا تحمي من السرطان عند اعطاءها الحياة المبكرة ،لكنها قد تستثير الكيميائيات المسببة للسرطان اذا اعطيت خلال الحالات الخطرةوالمتدهورة وأيضا عندما تكون عملية تدوير الاستروجين منخفضة النسب.

منوظائفه الجزيئية، الجينيسيتين له عدة اهداف او تأثيرات في الخلايا الحية. احدهاوأهمها هو تثبيط عدد من انزيمات التايروسين كاينيز.

v مشاكلالأمعاء عند مرضى السانفيليبو :

يتعرض الاطفال المصابين بهذا المرضالى
نوبات اسهال حادة أو خفيفة لسبب غير مفهوم
ربمايكون هناك خلل في الجهاز العصبي المتحكم بهذه الوظائف

الامساك بالنسبة لهممشكلة
حيث تضعف العضلات و يخفف النشاط
كما انه ينصح الاطباء في حالة حدوثامساك اعطاء المسهلات
أو الحقنة الشرجية أو الصابون النابلسي .

v نصائحلرعاية الطفل المصاب بأمراض التمثيل الغذائي:

1- من المهم معرفةأن العلاج لهذه الأمراض مدى الحياة
و لذلك من المهم المتابعة مع طبيب طفلك والتقيد بالحمية الغذائية
لكي تتجنب ضعف النمو و المضاعفات الخطيرة على عقلالطفل.

2- من المهم المتابعة و التقيد بمواعيد العيادة مع الطبيب المختص و معأخصائية التغذية.

3- قد تتدهور صحة الطفل عند تعرضه لأي مرض كالزكاممثلا
أو عند حدوث ضعف في الشهية للطعام
ولذلك من الواجب الحرص عند إصابته بأيمرض على إعطاءه المزيد من السوائل
و خاصة التي تحتوي على المواد السكريةكالعصيرات و تشجيع الطفل على تناول وجبته الغذائية.

4- من المهم التنبه و معرفةالأعراض المنذرة كالقيء و الخمولوالحضور إلى المستشفى بشكل سريع لكي يتلقىالطفل العلاج اللازم و قبل أن تتدهور صحته .

5- احرص عند السفر أخذ كل ماتحتاجه من احتياطات
و الحرص على أن يكون في المدينة التي تذهب إليها طبيبا لهخبرة بمثل هذه الأمراض
خاصة إذا كانت مدة السفر طويلة .

6- قد يكون منالمستحسن أخذ تقرير طبي يذكر حالة الطفل
و الخطوات التي يجب القيام بها لوتدهورت حالته .

7-إن متابعة صحة الطفل على المدى الطويل
قد يستدعي تضافرعدة تخصصات طبية لمساعدة الطفل,فاحرص على إتباع إرشادات المختصين فيما يخصالطفل .

8- عليك معرفة انه لا يوجد علاج شافي لهذه الأمراض
فلذلك احرص علىعدم تجريب أي علاج إلا تحت إشراف طبيبك .

v نصائح :
فيتامين ( ب1 – ( B1 - فيتامين الأعصاب
هذا الفيتامين تزداد الحاجه اليه بعدعمل العضلات الشاق
وبعد التعرق الغزير وهو ماده عاملة في الجهاز العصبي.

1- مصادره الطبيعية :
← قشرة الأرز والقمح
← خميرة البيرة
← جنين القمح والشعير
← البازيلاء
← الفاصوليا
← البطاطس
← الملفوف
← القرنبيط
← البرتقال
← البندورة
← المشمش
←الجزر
← التين
← الفواكه الزيتية من لوز وجوزوبندق

2-مصادره الحيوانيه :
← صفار البيض
← الكلى
← الكبد
←اللبن
← الأسماك
← اللحوم

أعراض نقصانه :
←اضطراباتعصبية
← تعب
← أرق
← تعرق
← اضطرابات معوية
← فقدان الشهية للطعام
← امساك
← اضطراب في العضلات
← انحلال القوى
← ضمور العضلات
←أعراض شلل
← اضطرابات في الدورة الدموية
← ضعف القلب
← خفقان القلب
← عسرالتنفس

3-الحالات التي يعطى فيها :
← شلل الأطفال
← مرضى البري بري
←الانحطاط الجسماني
← القلق والاضطراب
←قلة الشهية وفقدانها
← توقفالنمو عند الأطفال
←خدر الأطراف وأوجاع المفاصل
← آلام عصبية
← ضعف الحركة
← السكري
← التهاب الأعصاب
←عرق النسا
← الاكتئاب
ويعطى للحوامل كما يعطى معبقية الفيتامينات لتغذية الأطفال وزيادة وزنهم.

v صور أطفال مصابين بالسانفيليبو :

دائما متميز في الانتقاء

نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا روعه مواضيعك

لكـ خالص احترامي

**Ahmad12** كبار الشخصيات تاريخ التسجيل : 10/10/2014

موضوع مفيد جدا اختي الكريمة

…………

شكرا لك .

مودتي ،،،

من طرف **najmi** الخميس 11 مايو 2017, 23:05

الســـــلام عليكم ورحمـــــــة الله
موضــــــــوع في قمة الروعه
جزاك الله الف خير على الموضــوع الجميل و المفيذ
و على كل ما تقدمه لهذا المنـــــتدى
شـــــكرا لك
دام تالقك
تحياتي